Fiori di Campo APS

 Ricordate questo progetto? Prendetevi qualche minuto e leggete la storia di Isabella che, dopo anni, ha potuto finalmente avere una diagnosi definitiva grazie al 𝐬𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐳𝐢𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐞𝐬𝐨𝐦𝐚 🌸 sostenuto da tutti noi!

𝐒𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐝𝐢 𝐈𝐬𝐚𝐛𝐞𝐥𝐥𝐚 - a cura del Centro Malattie Rare Pediatriche dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna

Vogliamo raccontarvi la storia di Isabella, nata a Bari e giunta quando aveva solo 2 anni presso il nostro Centro, nel 1999, inviata dalla sua pediatra preoccupata per dei problemi di crescita staturale e per qualche tratto somatico un po’ peculiare e diverso dai suoi genitori. Le dottoresse possono dopo poco far sapere alla famiglia che finalmente c’è la possibilità di avere una risposta: attraverso l’aiuto dell’Associazione Fiori di Campo è ora possibile fare lo studio completo dell’esoma senza dover sostenere l’ingente costo dell’indagine. Arriva così finalmente dopo 24 anni la diagnosi di Isabella, che ha una mutazione rara ex novo, cioè non trasmessa dai genitori. Questo consente ai dottori di spiegare alla sua famiglia che né i suoi genitori né sua sorella sono portatori. Avere un nome, avere una risposta inoltre è anche per Isabella un ulteriore passo importante per una maggiore elaborazione della sua storia di malattia.